|
#1
| |||
| |||
 امراض القلب النادرة , انتباذ القلب                               انتباذ القلب يعد المرض نادرًا إذا أصاب واحدًا من كل 2000 شخص من السكان، فكثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية وتظهر منذ الولادة، وبالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر. هذه الأمراض مجتمعة تشكل عبئًا ثقيلاً وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير وواضح؛ لذلك فإن الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة. خصائص الأمراض النادرة: الأمراض النادرة غالبًا ما تكون مزمنة وتتطور ويزداد المرض مع مرور الوقت وتحدث للمريض انتكاسات صحية متكررة. تعطل الأمراض النادرة حياة المرضى في كثير من الأحيان جراء نقص أو فقدان الاستقلالية. تسبب الأمراض النادرة الألم والمعاناة للمريض وعائلته. لا يوجد للأمراض النادرة علاج فعال. هناك ما يراوح بين 6000 و8000 نوع من الأمراض النادرة. 75٪ من الأمراض النادرة يصيب الأطفال. 30٪ من المرضى بمرض نادر يموتون قبل سن الـخامسة. 80٪ من الأمراض النادرة أسبابها وراثية. الأمراض النادرة هي نتيجة العدوى الجرثومية أو الفيروسية، والحساسية، والأسباب البيئية. انتباذ القلب (باللاتينية Ectopia cordis بمعنى: "خارج/بعيد" + "قلب") هو عيب خلقي يقع فيه القلب في حالةٍ شاذة خارج الصدر إما جزئيًا أو كليًا. قد يتواجد القلب المنتبَذ على امتداد سلسلةٍ من المواقع التشريحية مثل العُنق أو الصدر أو البطن. يبرُز القلب في أغلب الحالات خارج الصدر عظمة القص المنقسمة انتباذ القلب هي الحالة التي تتسم بالإنْزِياح( بسوء التَّوَضُّع) الخِلْقِي للقَلْب، أو الحالة التي يكون فيها القَلْب خارج جَوفُ الصَّدْر، ومنها الحالة الخِلْقِية التي يكون فيها القلب مكشوفاً على جدار الصَّدْر بسبب سوء النَّمَاء في القَصّ والتَّأْمور  علم الأوبئة يحدث انتباذ للقلب في حوالي 5.5 إلى 7.9 بين كل مليون مولود.يتم تصنيف انتباذ القلب تبعًا لموقع القلب المنتبذ كالآتي: عنقي صدري صدري بطني بطني يمثل انتباذ القلب الصدري والصدري البطني الأغلبية العظمى من الحالات المعروفة علم الأمراض ينتج انتباذ القلب عن فشل في نضج الأديم المتوسط بشكل سليم وفشل في تكوين جدار الجسم البطني خلال عملية التطور الجنيني. يبقى السبب الدقيق لانتباذ القلب غير معروف، ولكن يُعتقد أن حالات الشذوذ في ثنيات جدار الجسم الجانبية له علاقة بالموضوع. عادةً ما تكون جدران الجسم الجانبية مسئولةً عن انصهار الأديم المتوسط مما يُشكل جدارًا بطنيًا. وربما يفسر فشلُ هذه العملية حدوثَ انتباذ القلب. يؤدي الخلل في تشكيل جدار الجسم البطني إلى بقاء القلب دون حماية التأمور أوعظم القص أو الجلد. وربما تتشكل بعض الأعضاء الأخرى خارج الجلد أيضًا. ترتبط الكثير من حالات انتباذ القلب بمرضٍ قلبي خلقي يفشل فيه القلب في أن يتشكل بطريقة سليمة. العيوب الشائعة المرتبطة بانتباذ القلب هي: العيوب داخل القلب <ul>عيب الحاجز الأُذَيْنِيّ عيب الحاجز البُطَيْنِيّ رباعية فالو رتق الصمام الثلاثي الشرف البطين الأيمن ذو المخرجين </ul> العيوب الخلقية غير القلبية <ul>خماسية كانتريل الفتق السُرِّي الفتق الحجابي الأمامي الحنك المشقوق </ul>رباعية فالو  هو مرض قلبي خلقي، ويعتبر أيضًا واحد من أهم أسباب متلازمة الطفل المزرق، وكذلك يعتبر واحدًا من أكثر الأمراض القلبية الزرقية انتشارًا، إذ يحدث فيه (تحويل دموي من اليمين إلى اليسار)[1] في القلب مما يؤدي إلى ضخ دم منقوص الأكسجين للجسم.[2] وصَف العالِم الدانماركي نيكولاس ستينو المرض لأول مرة عام 1672م، وقام أيضًا العالِم إدوارد سانديفورت بوصف المرض عام 1773م، لكنه سمّي باسم الطبيب الفرنسي إتيان فالو عام 1888م حيث كان أول من وصف تفاصيل المرض بشكل كامل.[3]. عُرف المرض بالرباعية لوجود أربع اعتلالات تشريحية تصيب قلب الطفل. إحصائيات تعد رباعية فالو من أكثر الأمراض القلبية الزرقية انتشارًا، وتقدر الإحصائيات أن 10% من حالات الأمراض القلبية الخلقية[1] مصابة برباعية فالوت، كما تقدّر نسبة حدوث هذا المرض بالنسبة بين المواليد 9.6 لكل 10,000 مولود[4]. تقدّر نسبة الإصابة في حالة الأبوين المصابين بـ 1-5%، وبشكلٍ عام فإن الرباعية تصيب الذكور أكثر من الإناث[1]. كذلك يقدّر عدد المصابين في العالم برباعية فالو، بنحو 400 مليون من الولادات الحية الأسباب ليس هناك أسباب معروفة للمرض، لكن هناك العديد من العوامل الوراثية وحتى البيئية التي ارتبطت بحدوث المرض. من ذلك دراسة برتغالية وضحت ارتباط الجين (بالإنجليزية: MTHFR) بحدوث المرض[1]. يرتبط أيضًا حدوث الرباعية بحالات حذف الكروموسوم 22، وكذلك متلازمة دي جورج. كذلك من الجينات التي يعتقد أنها ترتبط بحدوث الرباعية، جينات JAG1، و NKX2-5، و ZFPM2، وعامل النمو البطاني الوعائي. هناك أيضًا بعض العوامل التي تزيد نسبة الإصابة عند المواليد، منها إصابة الأم الحامل بأمراض فيروسية كالحصبة الألمانية، وكذلك سوء تغذية الأم خلال مرحلة الحمل، واستخدامها للمشروبات الكحولية، والحمل بعد عمر 40 سنة، وإصابة الأم بمرض السكري. كذلك فإن المواليد الذي يولدون بمتلأزمات خلقية كمتلازمة داون، ومتلازمة هيدانتوين الجنيني يكونون أكثر قابلية لوجود رباعية فالو. دراسات علم الأجنة أوضحت أنّ هذا الاعتلال في القلب ناتج عن سوء انتظام أمامي للحاجز الأبهري الرئوي، مما ينتج عنه عيب الحاجز البطيني، وتضيق الصمام الرئوي، والأبهر الممطتي، كما ينتج تضخم البطين الأيمن بسبب زيادة المقاومة في البطين الأيمن لتصريف الدم إلى الشريان الرئوي الأعراض والعلامات زرقة في الشفة وأطراف الأصابع لنسبة لاختلاط الدم المؤكسد مع غير المؤكسد. أصوات غير طبيعية تسمع في القلب. مشاكل التنفس الإنهاك السريع ضعف في النمو الاعتلالات الأساسية من اسم هذه المتلازمة، فإن رباعية تعني هنا وجود أربع اعتلالات تشريحية في قلب الوليد، يمكن شرحها كالتالي: تضيق رئوي قمعي حيث يكون هناك تضيق في مجرى تدفق البطين الأيمن (عبر الشريان الرئوي). هذا التضيق يكون أحيانًا في الصمام الرئوي نفسه، ويمكن أن يكون تضيق قمعي في قمع الصمام الرئوي. يحصل هذا التضيق القمعي عادةً بسبب تضخم عضلة جدار القلب (التربيق الجداري الحاجزي)، ويؤدي ذلك أيضًا لتكوّن الأبهر الممتطي. التضيق الرئوي يُعتبر السبب الرئيسي لظهور باقي الاعتلالات التشريحية، وظهورها يعمل كآلية تعويضية لهذا التضيّق. تختلف أيضًا درجة التضيق الرئوي في رباعية فالو من شخص لآخر، وتُعتبر درجة التضيّق محدِّد أساسي لخطورة أعراض المرض. يكون أحيانًا هذا التضيّق ناتجًا عن التصاق وريقات الصمام وليس من التصاق الصواري. وفي الحقيقة أنّ كل حالات الرباعية يكون فيها تضيق في حلقة الصمام الرئوي. الأبهر الممتطي يحدث هنا أن يكون الصمام الأبهري متصلًا مع كلا البطينين الأيمن والأيسر، ويقع هذا الصمام في رباعية فالو على عيب الحاجز البطيني بدلًا من وجوده على البطين الأيسر في الوضع الطبيعي، وينشأ هذا الصمّام من البطين الأيمن في حوالي 50% من حالات الرباعية. الدرجة التي يتصل فيها الأبهر مع البطين الأيمن، تمثّل درجة "الامتطاء"، وهي مختلفة من شخص لآخر وتتراوح درجة الاتصال مع البطين الأيمن بين 5-95%. يتموضع جذر الأبهر أحيانًا أمام عيب الحاجز البطيني وأحيانًا أخرى أعلاه، ودائمًا يكون على الجهة اليمنى لجذر الشريان الرئوي. عيب الحاجز البطيني هو ثقب في الحاجز بين البطينين، ويتموضع عادةً في الجزء العلوي للحاجز بين البطينين. وفي معظم الحالات يكون هذا الثقب ثقبًا واحدًا كبيرًا، لكن في بعض الحالات يكون الثقب ضيقًا نتيجة لتضخّم الحاجز بين البطينين. تضخم البطين الأيمن ينشأ تضخم البطين الأيمن ليستطيع البطين التعامل مع ضيق مجرى تدفق الدم في البطين بالإضافة إلى زيادة الضغط بداخله. ويظهر القلب في الأشعة السينية في هذه الحالات على شكل (حذاء)، وذلك نسبةً لتضخم البطين الأيمن. حاليًا، يعتبر تضخم البطين الأيمن من ضمن الاعتلالات الثانوية، لأنّ هذا التضخم يزداد مع زيادة العمر. الاعتلالات الثانوية تترافق بين الحين والآخر اعتلالات عديدة تختلف من شخص لآخر ومنها: تضيق الشريان الرئوي الأيسر في نحو 40% من المرضى، وكذلك الصمام الرئوي ثنائي الشُّرف في نحو 40% من المرضى، والقوس الأبهري الأيمن في نحو 25% من المرضى. كذلك تلاحظ التشوهات في الشرايين التاجية، في نحو 10% من المرضى، وسُجّلت حالات التشوّه في الشريان التاجي الأمامي الأيسر النازل في حوالي 9% من المرضى. تتواجد أحيانًا الثقبة البيضوية السالكة، أو عيب الحاجز الأذيني، وتسمى هذه الحالة أحيانًا بخماسية فالو. كذلك يمكن ملاحظة عيب الحاجز الأذيني البطيني عند بعض المرضى، والأضلاع المتشعبة والجنف، والقناة الشريانية السالكة، وعيب الحاجز البطيني (في الجزء العضلي)، وانعدام الصمام الرئوي. أحيانًا يترافق حدوث رباعية فالو مع رتق الرئة (Pseudotruncus Arteriosus)، وهي من الحالات الخطيرة التي يحدث فيها انسداد كامل للشريان الرئوي، وبالتالي لمجرى تدفق الدم في البطين الأيمن. ينتقل في هذه الحالة الدم من البطين الأيمن مباشرةً إلى الأيسر عبر عيب الحاجز البطيني، ثم عبر الأبهر إلى الجسم، وتحظى الرئة بتغذيتها الدموية إما عبر الشرايين الجهازية الرادفة أو عبر القناة الشريانية السالكة رتق الصمام الثلاثي الشرف  رتق الصمام الثلاثي الشرف هو أحد أشكال المرض القلبي الخلقي حيث يغيب تمامًا الدسام ثلاثي الشرف. ولذلك لا يوجد توصيل الأذين البطيني الأيمن. وهذا يؤدي إلى نقص التنسج (صغر حجم) البطين الأيمن أو عدم وجوده. ويحدث هذا العيب أثناء مرحلة التطور الجنيني، عندما لا يكتمل نمو القلب. ويتسبب هذا الرتق في عدم مقدرة القلب على إشباع بقية الدم في الجسم إشباعًا جيدًا بالأكسجين. ونتيجة لذلك، لا يحصل الجسم على الأكسجين الكافي ليحيا، ويلزم اتخاذ بعض الإجراءات للحفاظ على حياة الطفل. ونظرًا لغياب الاتصال الأذيني البطيني، يجب أن يوجد عيب الحاجز الأذيني للإبقاء على تدفق الدم. وأيضًا، نتيجة لغياب البطين الأيمن، يجب أن تكون هناك طريقة لضخ الدم داخل الجذوع الرئوية، ويحدث هذا بوجود عيب الحاجز البطيني (VSD). يتم مزج الدم داخل الأذين الأيسر. ونظرًا لأن الطريقة الوحيدة لحصول الدورة الدموية الصغرى على الدم يكون عبر عيب الحاجز البطيني، فعادة ما تبقى أيضًا قناة شريانية مفتوحة لزيادة التدفق الرئوي. المظاهر الطبية زرقة متصاعدة تغذية سيئة تسرع النفس على مدار الأسبوعين الأولين من حياة الرضيع نفخة شاملة للانقباض نتيجة عيب الحاجز البطيني انحراف محور القلب إلى الأيسر في تخطيط القلب الكهربائي وتضخم البطين الأيسر (حيث يجب أن يضخ الدم لكل من نظام الدورة الدموية الصغرى والدورة الدموية الكبرى) حجم القلب طبيعي العلاج بروستاغلاندين E 1 للإبقاء على القناة الشريانية المفتوحة عملية تعديل تحويلة بلالوك-توسيع للحفاظ على التدفق الرئوي وذلك بوضع قناة جور تكس (Gore-Tex) بين الشريان تحت الترقوة والجذع الرئوي. المفاغرة الأجوفية الرئوية (فونتان جزئي أو غلين ثنائية الاتجاه) لتوفير تدفق رئوي ثابت عملية فونتان لإعادة توجيه تدفق الوريد الأجوف السفلي والوريد الكبدي داخل الدورة الدموية الصغرى توقعات سير المرض تعتمد توقعات سير مرض انتباذ القلب على التصنيف طبقًا لثلاثة عوامل وهي: [1] موقع العيب عنقي صدري صدري بطني بطني مدى الإزاحة القلبية وجود أو عدم العيوب داخل القلب رجّحت بعض الدراسات أن هناك توقعاتٍ أفضل لسير المرض من خلال إجراء جراحة، وذلك في حالات الانتباذ الصدري البطني والحالات الأقل خطورةً من خماسية كانتريل. وبشكل عام، تتسم توقعات سير مرض انتباذ القلب بأنها سيئة؛ فأغلب الحالات تكون نتيجتها الوفاة بعد فترة قصيرة من الولادة نتيجةً للعدوى أو نقص الأكسجة أو الفشل القلبي. العلاج نظرًا لنُدرة وسرعة وفاة حالات الانتباذ القلبي بعد الولادة، تم تطوير خياراتٍ علاجيةٍ محدودةٍ جدًا. نجحت الكثير من العمليات، لكن معدل الوفيات لا يزال مرتفعًا الدعم أُسست المنظمة الوطنية للأمراض النادرة عام 1983 من قبل أفراد وعائلات عانوا من الأمراض النادرة وأسس H.R. كذلك مكتب NIH's للأمراض النادرة في عام 2002. وقد اُتخذت مبادرات مشابهة في أوروبا ,وكذلك أُسس الاتحاد الوراثي عام 1986 حيث يدرج معلومات ويدعم مجموعات لما يقارب 1200 مرضاً نادراً. أيضاً أُسست شبكة الأمراض النادرة للأطفال عام 2008 وهي تخلق وعيا عاما عظيما لأمراض الطفولة الوراثية النادرة حيث تربط وتثقف وتشجع ملايين العائلات مع مقدموا الرعاية من خلال مجتمع إلكتروني وبوابة تعاونية. وتعتبر المنظمة الكندية للأمراض النادرة شبكة وطنية للمنظمات التي تمثل الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة داخل كندا وهدف المنظمة تقديم صوت قوي مشترك موجه لنظام الرعاية الصحية وسياسة الصحة حول الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة. وقد أقيم أول يوم للأمراض النادرة في أوروبا وكندا في فبرابر 2008 لرفع الوعي حول الأمراض النادرة وقد خُطط لأن تتم اقامته في اليوم الأخير من شهر فبراير كل سنة اقرأ أيضا::
المصدر: منتدي صور حب hlvhq hgrgf hgkh]vm < hkjfh` hgrgf  |
 |
| الكلمات الدليلية (Tags) |
| النادرة, القلب, امراض, انتباذ |
| |
العرض العادي
